Vedci nachádzajú ďalšie gény spojené s IQ. To neznamená, že môžeme predpovedať inteligenciu.

Výskumníci používajúci obrovské súbory údajov na pochopenie genetiky a správania sa obávajú, že ich zistenia budú nesprávne interpretované.

Getty Creative Images

Minulý mesiac, výskumníci oznámil niektoré prekvapivé zistenia v Prírodná genetika : Našli 40 génov, ktoré zohrávajú úlohu pri formovaní ľudskej inteligencie, čím sa celkový počet známych génov inteligencie zvýšil na 52.

Táto štúdia bola veľká vec, pretože aj keď vieme, že inteligencia je do značnej miery dedičná, nepochopili sme špecifiká biológie IQ – prečo môže byť medzi ľuďmi také odlišné a prečo ho môžeme stratiť na konci života. .



The Prírodná genetika štúdium bolo kľúčovým prvým krokom k pochopeniu tohto, pozdravil ako obrovský úspech v New York Times.

A podobných postrehov bude ešte veľa. Výskumníci použili dizajn nazývaný celogenómová asociačná štúdia. V ňom sa prečesávajú počítače obrovský súbory údajov o ľudských genómoch s cieľom nájsť medzi nimi variácie, ktoré poukazujú na choroby alebo vlastnosti, ako je inteligencia. Čím viac ľudí má svoje genómy sekvenované a počítače sú čoraz sofistikovanejšie pri hľadaní vzorov v údajoch, tieto typy štúdií sa budú množiť.

stredoškolské plavky alexandria ocasio cortez

Ale je tu aj hĺbka nepokoj jadrom tohto výskumu – ľahko ho zneužijú ľudia, ktorí chcú tvrdiť o rasovej nadradenosti a rozdieloch medzi skupinami. Takéto obavy vyvolali Príroda do spustiť úvodník zdôrazňujúci, že nová veda o genetike a inteligencii neprichádza k takýmto záverom. Životné prostredie je tiež dôležité, Príroda zdôraznené. Existencia génov „pre“ inteligenciu by neznamenala, že vzdelanie je pre ľudí bez týchto génov zbytočné. Genetici toho slameného pána už dávno spálili.

Nič v tejto práci tiež nenaznačuje, že existujú genetické rozdiely v inteligencii pri porovnávaní ľudí rôznych predkov. Ak vôbec niečo, naznačuje to, že genetika, ktorá vedie k IQ, je jemnejšia a zložitejšia, než kedy dokážeme skutočne pochopiť.

Budeme sa neustále zdokonaľovať v mapovaní génov, ktoré nás robia múdrymi, spôsobujú nám choroby alebo nám dokonca spôsobujú vypadávanie vlasov. Ale staré obavy a mýty o genetike a determinizme im postavia hlavu. Rovnako tak budú obavy z mapovania ideálnych ľudských génov, ktoré povedú k návrhárskym bábätkám, kde rodičia môžu svojim deťom vyberať vlastnosti à la carte.

Aby som sa poprechádzal po vede a zbúral jej mýty, hovoril som s Danielle Posthuma, štatistickou genetičkou z Vrije Universiteit v Amsterdame, ktorá bola hlavnou autorkou Príroda štúdium.

Väčšina vlastností je kombináciou stoviek alebo tisícok génov, nie len niekoľkých

Existuje jednoduché pochopenie genetiky, ktorú všetci učíme na strednej škole. Dozvedáme sa, ako zistil Gregor Mendel s hrachovými rastlinami, že môžeme zdediť viacero foriem toho istého génu. Jedna variácia génu vytvára vrásčitý hrášok; druhý robí okrúhly hrášok. Je to pravda, ale nie je to celý príbeh.

U ľudí takto funguje niekoľko vlastností a chorôb. Či spodnej časti ušných lalôčikov držať sa na boku tváre alebo voľne visieť je výsledkom jedného génu. Huntingtonova choroba - ktorá zhoršuje nervové bunky v mozgu - je výsledkom jediného génu.

Ale väčšina vlastností, ktoré vás robia vy — vaša výška, vaša osobnosť, váš intelekt — vychádzajú zo zložitej konštelácie génov. Napríklad môže existovať 1000 génov, ktoré ovplyvňujú inteligenciu. To isté platí pre gény, ktoré vedú k určitým poruchám. Neexistuje žiadny gén pre schizofréniu, pre obezitu, pre depresiu.

Jediný gén pre jednu z týchto vecí tiež nebude mať výrazný vplyv na správanie. Ak máte zlý variant jeden gén pre IQ, možno je vaše skóre IQ o 0,001 percenta nižšie, ako by bolo, hovorí Posthuma.

Ale ak máte 100 zlých variantov alebo 1 000, môže to znamenať významný rozdiel.

Štúdie asociácií v celom genóme umožňujú vedcom začať vidieť, ako kombinácie mnohých a mnohých génov komplikovaným spôsobom interagujú. A na triedenie všetkého genetického šumu a nájdenie variantov, ktoré skutočne ovplyvňujú vlastnosti, ako je inteligencia, sú potrebné obrovské súbory údajov.

Výskumníci mali jednu: UK Biobank, knižnicu, ktorá obsahuje genetické, zdravotné a behaviorálne informácie o 500 000 Britoch. Pre štúdiu získali kompletné informácie o genóme 78 000 jedincov, ktorí tiež prešli testovaním inteligencie. Potom počítačový program prečesal milióny stránok v génovom kóde, kde majú ľudia tendenciu sa navzájom líšiť, a vybral oblasti, ktoré korelovali s inteligenciou.

Výkon počítačového spracovania potrebný na tento druh výskumu – táto štúdia musela rozdrviť 9,3 milióna písmen DNA od 78 000 ľudí – nebola k dispozícii veľmi dlho. Ale teraz, keď je to tak, vedci začínajú skladať skladačku, ktorá spája gény so správaním.

Nedávna analýza celého genómu identifikované úsilie 250 génových miest, ktoré predpovedali mužskú plešatosť na vzorke 52 000 mužov. (Mohol by si naozaj Chcete vedieť, či ste ich mali?) A došlo k pokroku v identifikácii génov, ktoré signalizujú riziko cukrovky , schizofrénie a depresie .

A tieto štúdie sa nezaoberajú len vlastnosťami, chorobami a správaním. Začínajú tiež analyzovať genetické asociácie s výsledkami života. A 2016 papier v Príroda hlásené na 74 génových miestach, ktoré korelujú s dosiahnutým vzdelaním. (Tieto gény, autori štúdie Poznámka Zdá sa, že to má niečo spoločné s tvorbou neurónov.) Opäť sú tieto asociácie nepatrné – štúdia zistila, že genetika môže vysvetliť iba 3 percentá rozdielu medzi akýmikoľvek dvoma ľuďmi na úrovni vzdelania, ktoré dosiahnu. Sotva je pevne dané, že prepadneš škole, ak nemáš tieto génové varianty.

Ale napriek tomu urobia malý významný rozdiel, keď sa začnete pozerať na obrovské množstvo ľudí.

Je dôležité poznamenať, že Posthumova štúdia bola len na ľuďoch európskeho pôvodu. Čokoľvek nájdeme pre Európanov, nemusí to nevyhnutne [extrapolovať] pre Ázijcov alebo Juhoameričanov [alebo akúkoľvek inú skupinu], hovorí. Tieto veci sa často zneužívajú.

To znamená: Variácie génov, ktoré spôsobujú rozdiely medzi Európanmi, nemusia byť nevyhnutne tie isté variácie, ktoré spôsobujú rozdiely medzi skupinami rôznych predkov. Ak by ste teda testovali DNA niekoho afrického pôvodu a videli, že mu chýbajú tieto gény, bolo by neuveriteľne nezodpovedné dospieť k záveru, že má nižšiu inteligenciu. (Opäť, pravdepodobne existujú aj stovky ďalších genetických miest, ktoré majú niečo čo do činenia s intelektom, ktorý ešte nebol objavený.)

Pochopenie genetiky inteligencie je kľúčom k pochopeniu jej biológie

Posthumova práca pri identifikácii génov spojených s inteligenciou nie je o vytváraní predpovedí o tom, ako inteligentné môže dieťa vyrásť. Nemyslí si, že len zo samotnej DNA môžete spoľahlivo predpovedať výsledky vzdelávania alebo inteligencie. Toto všetko je v skutočnosti o reverznom inžinierstve biológie inteligencie.

Gény kódujú proteíny. Proteíny potom interagujú s inými proteínmi. Výskumníci môžu sledovať túto cestu až po úroveň správania. A niekde na tejto ceste môže byť miesto, kde môžeme zasiahnuť a zastaviť napríklad kognitívny pokles súvisiaci s vekom a Alzheimerovu chorobu.

Konečne začíname vidieť robustné spoľahlivé asociácie z génov s ich správaním, hovorí. Ďalším krokom je, ako dokážeme, že tento gén sa skutočne vyvinul v poruche a ako to funguje?

Pochopenie biológie inteligencie by tiež mohlo viesť k personalizovaným prístupom k liečbe neurodegeneratívnych chorôb. Je možné, že dvaja ľudia s Alzheimerovou chorobou môžu mať rôzne základné genetické príčiny. Keď viete, ktoré gény spôsobujú ochorenie, možno budete môcť prispôsobiť liečbu, hovorí Posthuma.

Čím viac štúdií sa bude vykonávať v rámci celého genómu, tým viac výskumníkov bude môcť priradiť ľudí skóre polygénneho rizika za to, akí náchylní môžu byť na určité črty a choroby. To môže viesť k včasným zásahom. (Alebo, možno v nesprávnych rukách, kruté a nespravodlivé triedenie spoločnosti. Videli ste film Gattaca ? )

A existujú určité obavy zo zneužitia týchto údajov, najmä keď si stále viac ľudí necháva analyzovať svoje genómy komerčnými spoločnosťami ako 23&Me.

Veľa ľudí sa obáva, že to poisťovne využijú, hovorí. Že sa pozrú do DNA ľudí a povedia: ‚No, máte veľmi vysoké riziko, že budete závislý na nikotíne. Takže chceme, aby ste platili viac.‘ Alebo: ‚Máte vysoké riziko, že umriete skôr na rakovinu. Takže na začiatku života musíte platiť viac.‘ A samozrejme, to je celý nezmysel. Robiť také presné predpovede je stále príliš komplikované.

Prečo bude príliš zložité navrhnúť dieťa Einsteina

Teraz máme výkonné nástroje na úpravu génov. CRISPR/Cas9 umožňuje vystrihnúť akýkoľvek špecifický gén a nahradiť ho iným. Genetické inžinierstvo pokročilo do bodu, keď vedci budujú celé organizmy od základov pomocou vlastnej DNA.

Tu je ľahké oddať sa našej predstavivosti: Štúdie v rámci celého genómu uľahčia predpovedanie toho, ktorý súbor génov vedie k určitým životným výsledkom. Genetické inžinierstvo uľahčuje zostavenie akýchkoľvek génov, ktoré chceme u jednotlivca. Je toto ideálny recept pre dizajnérske baby?

Posthuma tu nabáda k opatrnosti a tvrdí, že tento záver je ďaleko od skutočného stavu výskumu.

Povedzme, že ste chceli navrhnúť človeka s vynikajúcou inteligenciou. Mohli by ste vybrať tie správne varianty 52 génov inteligencie a máme tu nášho ďalšieho Einsteina?

Nie. Genetika je oveľa komplikovanejšia.

Po prvé, môžu existovať tisíce génov ovplyvňujúcich inteligenciu, ktoré ešte neboli objavené. A vzájomne sa ovplyvňujú nepredvídateľnými spôsobmi. Gén, ktorý zvyšuje vašu inteligenciu, môže tiež zvýšiť riziko schizofrénie. Alebo mierne zmeňte nejakú inú vlastnosť. Všade, kam sa v genóme pozriete, existujú kompromisy a slučky spätnej väzby.

Ak by ste museli začať budovať ľudskú bytosť od nuly a museli by ste zabudovať všetky tieto malé efekty, myslím, že by sme to nedokázali, hovorí Posthuma. Je veľmi ťažké pochopiť dynamiku.

Existuje asi 20 000 ľudských génov, ktoré tvoria približne 3 miliardy párov báz. Nikdy nebudeme môcť úplne predpovedať, ako sa človek na základe DNA vyvinie, hovorí. Je to jednoducho príliš zložité, príliš komplikované a tiež výrazne ovplyvnené naším prostredím.

Takže môžete mať veľmi vysokú zodpovednosť za depresiu, ale stane sa to iba vtedy, ak prejdete rozvodom, hovorí. A kto to môže predpovedať?

A Posthuma varuje, sú niektoré veci, ktoré štúdie v rámci celého genómu nedokážu. Nedokážu napríklad nájsť veľmi, veľmi zriedkavé génové variácie. (Premýšľajte o tom: Ak má jeden človek z 50 000 gén, ktorý spôsobuje ochorenie, bude to vyzerať ako hluk.) V prípade schizofrénie, hovorí, vieme, že existujú niektoré [génové] varianty, ktoré znižujú alebo zvyšujú vaše riziko schizofrénie. 20-krát, ale v populácii sú veľmi zriedkavé.

A nemožno ich použiť na zovšeobecňovanie rozdielov medzi veľkými skupinami ľudí.

Genetika je teraz veda s veľkými údajmi

Minulý rok som robil rozhovor s Paulom Glimcherom, sociálnym vedcom z New York University, ktorého výskum ma pohltil. Glimcher plánuje zamestnať 10 000 Newyorčanov a sledovať o nich všetko po celé desaťročia. Všetko: úplné údaje o genóme, lekárske záznamy, diéta, transakcie kreditnými kartami, fyzická aktivita, skóre osobnostných testov, čo si len spomeniete. Myšlienkou je podľa neho vytvoriť hustú, pozdĺžnu databázu ľudského života, z ktorej môžu programy strojového učenia ťažiť informácie. Je možné, že tento prístup objasní zložité interakcie genetiky, správania a prostredia, ktoré nás vystavujú riziku chorôb, ako je Alzheimerova choroba.

Počítačová veda a biológia sa zbližujú, aby tieto odvážne projekty uľahčili. A do určitej miery nám výsledky týchto projektov môžu pomôcť zosúladiť naše gény a naše prostredie pre optimálnu pohodu.

Posthuma opäť varuje: Nie všetky predpovede tohto výskumu budú zmysluplné.

Záleží nám na tom, či nájdeme gén, ktorý len zvýši našu výšku alebo BMI alebo inteligenciu o menej ako 0,0001 percenta? ona sa pýta. Nemá to žiadny klinický význam. Ale pomôže to nášmu vedeckému chápaniu toho, ako intelekt napriek tomu vzniká.

A to je základ. Vedci, ktorí túto prácu vykonávajú, sa nesnažia stať sa veštcami. Sú v tom, aby pochopili základnú vedu.

Na čo sa väčšina ľudí sústredí, keď počujú o génoch pre IQ, povedia: ‚Ó, nie. Môžete sa pozrieť na moju DNA. Môžete mi povedať, aké bude moje skóre IQ,“ hovorí Posthuma. Pravdepodobne nevedia, že je oveľa lepšie, ak si urobíte IQ test. Oveľa rýchlejšie.